Гастроінтестинальна стромальна пухлина (ГІСП, англ. GIST — gastrointestinal stromal tumor) – це рідкісна, але найпоширеніша мезенхімальна пухлина шлунково-кишкового тракту. Вона виникає з міжм’язових клітин Кахаля, які регулюють перистальтику, і найчастіше локалізується в шлунку або тонкій кишці.
Важливість розуміння, що таке ГІСП, зростає через її потенційну злоякісність, складність діагностики та лікування. Проте завдяки розвитку молекулярної медицини та таргетної терапії прогноз для пацієнтів з цим діагнозом значно покращився. Однак своєчасне виявлення та правильний підхід до лікування залишаються критичними. Детальніше про особливості ГІСП, ризики метастазування та прогноз можна почитати тут https://www.clinic-target.com/uk/cancer/gist-2/.
Поширеність та локалізація гастроінтестинальних стромальних пухлин
GIST діагностується з частотою приблизно 10-15 випадків на мільйон населення на рік. Найчастіше виявляється у віці 50-70 років, з незначним переважанням серед чоловіків.
Близько 60-70% пухлин цього типу локалізуються в шлунку, 20-30% – у тонкій кишці, 5% – у товстій кишці та прямій кишці, рідше – в стравоході. Метастази зазвичай уражають печінку та очеревину.
Причини та фактори ризику
Основною причиною розвитку гастроінтестинальних стромальних пухлин є мутації в певних генах, які контролюють ріст клітин. У більшості випадків (понад 80%) виявляється мутація гена KIT, рідше — PDGFRA. Ці мутації призводять до постійної активації рецепторів тирозинкінази, що стимулює безконтрольний поділ клітин.
До факторів ризику належать:
- Генетичні синдроми, зокрема нейрофіброматоз типу 1 (NF1) — у таких пацієнтів підвищений ризик множинних ГІСП.
- Синдром Карні-Стратакіса — рідкісний спадковий стан, пов’язаний із розвитком ГІСП і парагангліом.
- Сімейні форми ГІСП, які виникають при спадкових мутаціях KIT або PDGFRA, хоча зустрічаються вкрай рідко.
У більшості клінічних випадків ГІСП розвивається спорадично, без явних причин чи спадкової схильності. Також немає доведеного зв’язку між виникненням пухлини та харчуванням, способом життя чи екологічними факторами.
Клінічна картина ГІСП
Симптоматика гастроінтестинальної стромальної пухлини залежить від її розміру, локалізації та ступеня росту. Часто новоутворення тривалий час перебігає безсимптомно і діагностується випадково під час ендоскопії або візуалізаційних досліджень з іншого приводу.
Найпоширеніші клінічні прояви ГІСП включають:
- біль або дискомфорт у животі;
- шлунково-кишкова кровотеча (чорний стілець, блювання з домішками крові);
- анемія, слабкість, запаморочення (наслідок хронічної крововтрати);
- пальповане новоутворення в черевній порожнині;
- втрата апетиту або ваги.
При локалізації в тонкій кишці можуть виникати симптоми неповної або повної кишкової непрохідності, особливо при великих розмірах утворення.
Діагностика гастроінтестинальних стромальних пухлин
Обстеження при підозрі ГІСП передбачає комплексний підхід із використанням візуалізаційних, ендоскопічних та морфологічних методів. Основні діагностичні етапи:
- Візуалізаційні методи:
- комп'ютерна томографія (КТ) з контрастом — головний метод для виявлення пухлини, оцінки її розміру, інвазії в сусідні структури та наявності метастазів;
- магнітно-резонансна томографія (МРТ) — особливо корисна при пухлинах у прямій кишці або у пацієнтів із протипоказами до КТ;
- УЗД черевної порожнини — допоміжний метод, частіше використовується при первинному обстеженні.
- Ендоскопія:
- гастроскопія або колоноскопія дає змогу виявити пухлини, що виступають у просвіт ШКТ;
- ендоскопічне УЗД (ЕУЗД) дозволяє оцінити глибину проростання пухлини та взяти біопсію з мінімальним ризиком.
- Біопсія та морфологічне дослідження. Проводиться при підозрі на неоперабельну або метастатичну пухлину, дозволяє визначити тип клітин (веретеноподібні, епітеліоїдні) та кількість мітозів. Імуногістохімія — ключовий етап: більшість ГІСП позитивні на CD117 (KIT), DOG1, а також можуть експресувати CD34.
- Молекулярна діагностика. Передбачає уточнення наявності мутацій у генах KIT та PDGFRA, що важливо для вибору таргетної терапії
У випадках, коли новоутворення візуалізується, але біопсія не рекомендована (наприклад, при високому ризику кровотечі), остаточний діагноз встановлюється після хірургічного видалення та морфологічного аналізу.
Лікування ГІСП: основні методи
Лікування гастроінтестинальної стромальної пухлини залежить від її розміру, локалізації, метастатичного статусу та молекулярних характеристик. Основною метою є повне видалення злоякісного утворення з мінімальним ризиком рецидиву.
При ГІСП можуть використовуватись такі методи лікування:
- Хірургічне втручання. Є основним методом при локалізованих ГІСП. Проводиться радикальна резекція пухлини, при цьому лікарі намагаються максимально зберегти функцію ураженого органу. Лімфодисекція зазвичай не потрібна, оскільки ГІСП рідко метастазує в лімфовузли.
- Таргетна терапія. Використовується у випадках неоперабельних, метастатичних або рецидивних пухлин, а також як ад’ювантне лікування після операції при високому ризику рецидиву.
- Неоад'ювантна терапія (передопераційна). Застосовується для зменшення новоутворення перед хірургічним втручанням, особливо в складних анатомічних зонах, щоб полегшити радикальне видалення.
- Ад'ювантна терапія (післяопераційна). Рекомендована при високому ризику рецидиву (залежно від розміру пухлини, кількості мітозів та локалізації).
Якщо діагностовано малу за розмірами пухлину з низьким ризиком злоякісності, можлива тактика активного нагляду з регулярним контролем стану пацієнта.
Комплексний підхід до лікування передбачає мультидисциплінарну команду (онколог, хірург, патоморфолог, генетик), що забезпечує індивідуалізований план терапії.
Прогнози
Прогноз при ГІСП залежить від розміру пухлини, кількості мітозів, локалізації та наявності метастазів. Найкращі терапевтичні результати спостерігаються при повному хірургічному видаленні новоутворення з низьким мітотичним індексом.
При своєчасному лікуванні п’ятирічна виживаність може сягати 85-90%. У разі метастатичного перебігу або резистентності до терапії прогноз менш сприятливий, але значно покращується завдяки застосуванню таргетних препаратів.
Гастроінтестинальна стромальна пухлина — рідкісне, але потенційно небезпечне новоутворення шлунково-кишкового тракту, яке часто протягом тривалого часу протікає безсимптомно. Тому своєчасна діагностика має вирішальне значення для вибору правильної тактики лікування та сприятливого прогнозу. Хірургічне видалення у поєднанні з таргетною терапією дозволяє досягти високих показників виживаності навіть у складних клінічних випадках. Індивідуальний підхід, міждисциплінарна співпраця та регулярне спостереження – запорука ефективного контролю захворювання.
