Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСП, англ. GIST — gastrointestinal stromal tumor) — это редкая, но самая распространенная мезенхимальная опухоль желудочно-кишечного тракта. Она возникает из межмышечных клеток Кахаля, которые регулируют перистальтику, и чаще всего локализуется в желудке или тонкой кишке.
Важность понимания, что такое ГИСП, возрастает из-за ее потенциальной злокачественности, сложности диагностики и лечения. Однако благодаря развитию молекулярной медицины и таргетной терапии прогноз для пациентов с этим диагнозом значительно улучшился. Однако своевременное выявление и правильный подход к лечению остаются критическими. Подробнее об особенностях ГИСП, рисках метастазирования и прогнозе можно почитать здесь https://www.clinic-target.com/uk/cancer/gist-2/.
Распространенность и локализация гастроинтестинальных стромальных опухолей
GIST диагностируется с частотой примерно 10-15 случаев на миллион населения в год. Чаще всего выявляется в возрасте 50-70 лет, с незначительным преобладанием среди мужчин.
Около 60-70% опухолей этого типа локализуются в желудке, 20-30% — в тонкой кишке, 5% — в толстой кишке и прямой кишке, реже — в пищеводе. Метастазы обычно поражают печень и брюшину.
Причины и факторы риска
Основной причиной развития гастроинтестинальных стромальных опухолей являются мутации в определенных генах, которые контролируют рост клеток. В большинстве случаев (более 80%) обнаруживается мутация гена KIT, реже — PDGFRA. Эти мутации приводят к постоянной активации рецепторов тирозинкиназы, что стимулирует бесконтрольное деление клеток.
К факторам риска относятся:
- Генетические синдромы, в частности нейрофиброматоз типа 1 (NF1) — у таких пациентов повышенный риск множественных ГИСП.
- Синдром Карни-Стратакиса — редкое наследственное состояние, связанное с развитием ГИСП и параганглиом.
- Семейные формы ГИСП, которые возникают при наследственных мутациях KIT или PDGFRA, хотя встречаются крайне редко.
В большинстве клинических случаев ГИСП развивается спорадически, без явных причин или наследственной предрасположенности. Также нет доказанной связи между возникновением опухоли и питанием, образом жизни или экологическими факторами.
Клиническая картина ГИСП
Симптоматика гастроинтестинальной стромальной опухоли зависит от ее размера, локализации и степени роста. Часто новообразование длительное время протекает бессимптомно и диагностируется случайно во время эндоскопии или визуализационных исследований по другому поводу.
Самые распространенные клинические проявления ГИСП включают:
- боль или дискомфорт в животе;
- желудочно-кишечное кровотечение (черный стул, рвота с примесью крови);
- анемия, слабость, головокружение (следствие хронической кровопотери);
- пальпируемое новообразование в брюшной полости;
- потеря аппетита или веса.
При локализации в тонкой кишке могут возникать симптомы неполной или полной кишечной непроходимости, особенно при больших размерах образования.
Диагностика гастроинтестинальных стромальных опухолей
Обследование при подозрении ГИСП предусматривает комплексный подход с использованием визуализационных, эндоскопических и морфологических методов. Основные диагностические этапы:
- Визуализационные методы:
- компьютерная томография (КТ) с контрастом — главный метод для выявления опухоли, оценки ее размера, инвазии в соседние структуры и наличия метастазов;
- магнитно-резонансная томография (МРТ) — особенно полезна при опухолях в прямой кишке или у пациентов с противопоказаниями к КТ;
- УЗИ брюшной полости — вспомогательный метод, чаще используется при первичном обследовании.
- Эндоскопия:
- гастроскопия или колоноскопия позволяет выявить опухоли, выступающие в просвет ЖКТ;
- эндоскопическое УЗИ (ЭУЗИ) позволяет оценить глубину прорастания опухоли и взять биопсию с минимальным риском.
- Биопсия и морфологическое исследование. Проводится при подозрении на неоперабельную или метастатическую опухоль, позволяет определить тип клеток (веретенообразные, эпителиоидные) и количество митозов. Иммуногистохимия — ключевой этап: большинство ГИСП положительны на CD117 (KIT), DOG1, а также могут экспрессировать CD34.
- Молекулярная диагностика. Предусматривает уточнение наличия мутаций в генах KIT и PDGFRA, что важно для выбора таргетной терапии
В случаях, когда новообразование визуализируется, но биопсия не рекомендована (например, при высоком риске кровотечения), окончательный диагноз устанавливается после хирургического удаления и морфологического анализа.
Лечение ГИСП: основные методы
Лечение гастроинтестинальной стромальной опухоли зависит от ее размера, локализации, метастатического статуса и молекулярных характеристик. Основной целью является полное удаление злокачественного образования с минимальным риском рецидива.
При ГИСП могут использоваться следующие методы лечения:
- Хирургическое вмешательство. Является основным методом при локализованных ГИСП. Проводится радикальная резекция опухоли, при этом врачи стараются максимально сохранить функцию пораженного органа. Лимфодиссекция обычно не требуется, поскольку ГИСП редко метастазирует в лимфоузлы.
- Таргетная терапия. Используется в случаях неоперабельных, метастатических или рецидивных опухолей, а также как адъювантное лечение после операции при высоком риске рецидива.
- Неоадъювантная терапия (предоперационная). Применяется для уменьшения новообразования перед хирургическим вмешательством, особенно в сложных анатомических зонах, чтобы облегчить радикальное удаление.
- Адъювантная терапия (послеоперационная). Рекомендована при высоком риске рецидива (в зависимости от размера опухоли, количества митозов и локализации).
Если диагностирована малая по размерам опухоль с низким риском злокачественности, возможна тактика активного наблюдения с регулярным контролем состояния пациента.
Комплексный подход к лечению предполагает мультидисциплинарную команду (онколог, хирург, патоморфолог, генетик), что обеспечивает индивидуализированный план терапии.
Прогнозы
Прогноз при ГИСП зависит от размера опухоли, количества митозов, локализации и наличия метастазов. Наилучшие терапевтические результаты наблюдаются при полном хирургическом удалении новообразования с низким митотическим индексом.
При своевременном лечении пятилетняя выживаемость может достигать 85-90%. В случае метастатического течения или резистентности к терапии прогноз менее благоприятный, но значительно улучшается благодаря применению таргетных препаратов.
Гастроинтестинальная стромальная опухоль — редкое, но потенциально опасное новообразование желудочно-кишечного тракта, которое часто в течение длительного времени протекает бессимптомно. Поэтому своевременная диагностика имеет решающее значение для выбора правильной тактики лечения и благоприятного прогноза. Хирургическое удаление в сочетании с таргетной терапией позволяет достичь высоких показателей выживаемости даже в сложных клинических случаях. Индивидуальный подход, междисциплинарное сотрудничество и регулярное наблюдение — залог эффективного контроля заболевания.
